Científicos del Instituto Pasteur ganaron el Premio Nacional de Medicina que otorga la Academia Nacional de Medicina, por el trabajo titulado “Desarrollo e implementación de procedimientos genómicos para el diagnóstico de susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama y ovario en el hospital universitario”. El investigador de la institución, Alfonso Cayota, dialogó con CRÓNICAS sobre el estudio y lo que ello implica para el avance de la ciencia en Uruguay.
En 2013 el Instituto Pasteur adquirió equipamiento para tratar de secuenciar grandes regiones de ADN y poder hacer estudios genéticos. Un grupo de investigadores, clínicos y oncólogos, en el marco de una colaboración entre el Pasteur, el Hospital de Clínicas y la Facultad de Medicina, trabajaron para implementar estudios genéticos con procedimientos propios, primero en cáncer de mama, y ahora se ha empezado a expandir hacia otros tipos de cánceres como los digestivos y leucemias.
Hasta esa época muchos de los estudios diagnósticos se mandaban al exterior y tenían altos costos, lo que dificultaba el acceso para las personas que no tenían las posibilidades económicas de hacerlo.
El trabajo que ganó el premio se desarrolló entre 2014 y 2021. En ese período se llevó adelante un procedimiento con más de 100 familias uruguayas y se logró implementar el estudio genético, que resultó ser de muy bajo costo. Incluso se comenzó a hacer de forma gratuita para pacientes de salud pública. “Eso lo pudimos hacer gracias al apoyo de la Agencia Nacional de Investigación e Innovación a través de fondos concursables, y al apoyo de la Universidad de la República, que nos aportó equipamiento científico”, afirmó Cayota.
El objetivo del trabajo fue generar estudios genéticos que identifiquen a aquellas mujeres con un riesgo hereditario de tener cáncer de mamas y ovarios. Los investigadores empezaron con una gran base de datos y lograron diagnosticar distintos tipos de mutaciones y asesorar desde el punto de vista genético a esas familias para evitar que se desarrollara una enfermedad grave y mortal.
Este nuevo conocimiento permite que se incorporen tecnologías modernas en la medicina predictiva, de modo que se puedan predecir ciertos tipos de enfermedades, en este caso, cáncer de mama, pero con la posibilidad de extenderlo hacia otras áreas de la medicina.
De hecho, el entrevistado declaró que este fue el puntapié inicial para diagnosticar otras enfermedades con esta metodología. “Lo importante es que el Clínicas, con todas sus dificultades económicas como hospital público universitario, ha hecho un trabajo muy complejo y hoy tiene instaladas las capacidades, recursos humanos formados y el equipamiento y la tecnología necesarios para que estos procedimientos se sigan haciendo y se vayan incorporando otras disciplinas”, agregó.
A su vez, el especialista aseguró que es una tendencia creciente la participación de análisis genéticos en este tipo de estudios para detectar enfermedades, además de que con información genética se puede identificar a los pacientes que van a responder mejor a una o a otra terapia o tratamiento, lo que permite una atención más personalizada.
