Por Florencia Neffa (*)
El Día Mundial contra el Cáncer se celebra cada año el 4 de febrero. Los datos más recientes del Registro Nacional del Cáncer registran en Uruguay 16.953 casos nuevos de cáncer y 8.131 muertes por año (promedio anual del período 2013-2017). Y, sobre todo, el informe señala que “si bien las tasas estandarizadas por edad de incidencia del cáncer para todos los sitios reunidos en ambos sexos, registradas en Uruguay, están en el orden de los 300 casos por 100.000 y por consiguiente muy próximas al conjunto de los países con muy alto Índice de Desarrollo Humano, las tasas de mortalidad exhiben relaciones más desfavorables (…) las tasas de mortalidad por cáncer en Uruguay son más elevadas que aquellas observadas en los países desarrollados”.
Más allá de las cifras que reflejan aumentos y descensos de diferentes tipos de tumores y afecciones y cambios en los patrones de incidencia por edad y sexo, los valores siguen siendo preocupantes. Y entonces, ¿qué se puede hacer desde la ciencia?
En este escenario, la evolución de diversos tipos de herramientas, tanto terapéuticas como preventivas, genera expectativas positivas y da señales alentadoras. En este sentido, la genética y la genómica están haciendo aportes sustanciales y todo indica que seguirán ganando importancia como herramientas fundamentales para prevenir o enfrentar el cáncer.
Desde hace unos años, la genómica se ha señalado como la principal aliada de la medicina del futuro, y como tal es un área muy importante en el ecosistema de Dasa, que está haciendo una gran inversión en el área. Aunque han pasado solo 20 años desde que el hercúleo Proyecto Genoma Humano permitiera abrir la puerta al conocimiento del código genético que contiene la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de un ser humano, su estudio ha avanzado con rapidez vertiginosa. Así, pese a que la genómica es una ciencia joven, el estudio y la comprensión del genoma está ayudando a los investigadores a entender el papel de los genes, su vinculación con el funcionamiento (y mal funcionamiento) del organismo. Los médicos, en consecuencia, pueden beneficiarse de ese conocimiento y aplicarlo a la detección y tratamiento de ciertas enfermedades.
La genética, por su parte, es una ciencia que ya tiene un camino más largo recorrido, y en especial ha colaborado con la medicina para estudiar la transmisión de enfermedades entre generaciones, y estimar la predisposición y el riesgo.
La oncología, en particular, es una de las especialidades en que la genética ha tenido mayor impacto. A modo de ejemplo, para el cáncer de próstata, que afecta a uno de cada seis hombres, existen estudios de HRR (recombinación homóloga de ADN) y de cáncer hereditario que permiten la detección de una susceptibilidad familiar hereditaria al cáncer y a orientar el tratamiento más adecuado para cada paciente. Lo mismo ocurre para el cáncer de mama y de ovario en las mujeres.
De este modo, con el uso generalizado de estas herramientas la ciencia ha buscado avanzar en el camino de la medicina predictiva, preventiva y personalizada. En ese camino, primero se trabaja para conocer las características únicas de cada individuo —su predisposición hereditaria a desarrollar determinadas enfermedades, por ejemplo—, luego se estudia la posibilidad de anticipar la manifestación de esas dolencias (incluyendo las oncológicas) y, si se presentan casos de enfermedad, determinar las estrategias terapéuticas más adecuadas que permitan la cura y/o la mejor calidad de vida.
En el caso del cáncer, las pruebas genéticas pueden colaborar para que el paciente reciba una quimioterapia menos agresiva y/o más efectiva según su caso, u optar por un tratamiento farmacológico o nuevas estrategias como la inmunoterapia, que es el uso del propio sistema de defensas del organismo para combatir el cáncer. Esta técnica, sin embargo, aún es muy nueva y no funciona en todos los pacientes por igual. En ese sentido, las herramientas de la genómica pueden ayudar a conocer si un paciente puede beneficiarse de esta terapia, antes de recibirla.
En el caso del cáncer de mama, uno de los de mayor presencia en Uruguay, que afecta a una a cada ocho mujeres, las pruebas genéticas colaboran no solo en la información sobre la predisposición familiar o el riesgo de padecerlo, sino también en la indicación de un tratamiento más personalizado. En una investigación realizada entre un grupo de pacientes, las pruebas genéticas como el test Endopredict han señalado que alrededor de 70% de los casos estudiados de un tipo específico de cáncer de mama no necesitarían quimioterapia.
Por eso, ya transitando en el siglo XXI, en oncología es cada vez más importante el asesoramiento genético para contar con información que ayude a tomar mejores decisiones. Dasa, además de su cartera de tests genéticos oncológicos a través del laboratorio Genia, en Uruguay, está trabajando en la educación médica para que otras especialidades conozcan las herramientas genómicas y se beneficien de esta ayuda para encontrar el mejor tratamiento de una manera más asertiva para sus pacientes.
Sobre Genia/Dasa
En Uruguay, el laboratorio Genia dedicado a la biología molecular fue creado en 1993 y cuenta actualmente con un plantel de 70 personas; desde diciembre de 2019, forma parte del grupo brasileño Dasa.
La estrategia de Genia consiste en aplicar los últimos adelantos en biología molecular a nivel internacional para ofrecer servicios innovadores. Para ello cuenta con una infraestructura edilicia adecuada y equipamiento de última tecnología.
Genia/Dasa ofrece una cartera de más de 800 tests genómicos y genéticos, los cuales cubren las siguientes áreas: oncología, oncohematología, cardiología, enfermedades raras, reproducción humana y medicina fetal y farmacogenómica.
Para más información, acceda a: www.genia.com.uy
(*) Uróloga y asesora de riesgo para Cáncer de Dasa.
